Youtube 
Международный день редких заболеваний – не просто дата на календаре. Не просто повод напомнить об этом всем. Распространяемая информация должна стать толчком к продвижению в государстве вопросов, касающихся обеспечения необходимыми медикаментами людей, имеющих редкие заболевания.
Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний.
К редким в Казахстане относятся заболевания, частота распространения которых составляет не более 1 случая на 10 000 населения, по другим оценкам, это не более 50 случаев на 100 тысяч населения. По данным электронного регистра диспансерных больных, в РК на 1 января 2021 г. на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями.
Источник: psychologies.ru
Мировой тренд и казахстанская реальность
Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей. Но это общие и условные понятия.
Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран считаются синонимами, они взаимозаменяемы и используются равнозначно. Но единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения. Наиболее важным для определения редких или орфанных заболеваний является частота встречаемости болезни, которая в каждой стране разная и зависит от медицинского законодательства. Например, в Бразилии и США — это один случай на 1500–1600 человек. А в Перу - один на 100 000 человек.
Сегодня в мире известно порядка 7000 редких (орфанных) заболеваний, которые поражают около 10% населения в мире, 80% из них являются генетически обусловленными. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5 000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты.
В Казахстане зарегистрировано 40 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, среди которых 13 тысяч составляют дети и 27 тысяч – взрослые. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.
Критерий частоты встречаемости, а, соответственно, и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.
Источник: redkiebolezni.ru
Проблема в диагностике
В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». В фармоэкономике учитывается показатель очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов. Увы, просто бизнес.
Большая часть орфанных заболеваний — это тяжелые болезни, приводящие к летальному исходу, но есть и такие, с которыми можно качественно жить. При этом их диагностика обычно затруднена.
Большая проблема состоит в том, что за свою практику врач может не встретить ни одного такого пациента. Потому заподозрить такое заболевание бывает чрезвычайно сложно, а в результате пациент своевременно не может получить диагностику или попасть на прием к врачу-генетику. В результате он теряет время, чтобы начать получать необходимое, редкое лекарство.
Редкость заболеваний приводит к высокой стоимости медицинских технологий для их выявления и лечения. Однако потребность в диагностике и лечении заставляет медиков разрабатывать все новые методы исследований.
Острый вопрос
Редкие заболевания на самом деле часто оборачиваются трагедией для людей. Для детей и их родителей.
В Казахстане в официальный перечень внесены 66 заболеваний, для которых есть лекарственная терапия. По данным Министерства здравоохранения РК, за последние пять лет отмечается рост количества пациентов с орфанными заболеваниями на 49%, в том числе детей – на 11%.
Для помощи пациентам действует ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК», а при ОФ «Қазақстан халқына» создан профильный комитет, который оказывает адресную помощь детям с редкими заболеваниями. Меж тем, проблема существует огромная, она касается финансовой стороны вопроса относительно закупки лекарств. И это - обширная тема отдельного материала.
Здесь важно отметить, что родители до недавнего времени еще собирали деньги через интернет на лечение детей с определенными редкими заболеваниями. И некоторые дети не дожили до медицинской помощи. Сегодня помощь оказывается, но из-за проволочек и недостаточного финансирования она не всегда приходит вовремя. Что пагубно сказывается на пациентах.
Лекарство на миллиард
К таким заболеваниям относится спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нарушение, которое, при отсутствия леченияя приводит к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе легких и сердца. В Казахстане долгое время не было зарегистрированного препарата от этого заболевания. У больных с этим диагнозом поражаются клетки спинного мозга, что приводит к полному обездвиживанию. Симптомы СМА проявляются у детей до 15 месяцев.
Заболевание не поддается лечению, так как пока нет способов повлиять на генетическую природу клетки. Однако современная медицина в силах ее откорректировать, то есть имитировать здоровый ген, или заместить функции, которые ген не выполняет.
Но все дело в том, что, во-первых, долгое время в Казахстане не было зарегистрирован ни один препарат. А один из трех препаратов – «Золгенсма» – входит в Книгу рекордов Гиннесса как самый дорогой в мире. Его стоимость составляет около 2 млн долларов – то есть, почти миллиард тенге.
Родители вынуждены были просить помощь соотечественников собрать деньги в социальных сетях – для казахстанских детей, как, впрочем, судя по всему, и для всей системы здравоохранения, эти суммы неподъемны.
Символ страдания
Сабиля Шугелова
Несколько лет назад Сабиля Шугелова, учредитель и директор Общественного фонда «Өмірге сен», писала пост о смерти 5-летнего казахстанского мальчика Диаса от СМА. Она приводила слова российского доктора Александра Курмышкина, занимающегося проблемами пациентов с таким диагнозом:
«Вы знаете, как умер Иисус Христос? Да, на кресте, и крест этот остается символом его страданий.
Но мало кто знает, что умирал он от постепенной и неизбежной дыхательной недостаточности, которая разовьется у всякого, кто прибит гвоздями за кисти рук и висит на своих распятых руках. Вес тела мешает дыхательным мышцам совершить полноценный вдох, потому что они вынуждены для этого немного приподнимать все туловище.
От вдоха к вдоху сила дыхательных мышц слабеет, человек на кресте елозит всем телом, пытается опереться ногами на столб, скребет ногтями ног о него в попытке найти хоть секундную опору для следующего вдоха, срывается и не может вдохнуть в полную силу.
Только чуть-чуть, потом еще меньше, потом — совсем мало... и это длится часами. Не зря актом милосердия считался тычок копьем в сердечную сумку, который прекращал эту изощреннейшую пытку.
Так вот. Дети со СМА в итоге умирают так же. Как Иисус Христос. От того, что их дыхательные мышцы день ото дня становятся все слабее и слабее из-за смерти управляющих ими мотонейронов. Сначала дети вынуждены быть на аппарате искусственной вентиляции легких (ИВЛ) несколько часов в день, потом все больше и больше и, наконец, не могут без него дышать совсем.
И некому сделать им избавительный укол смерти. И умирают они в тяжелых мучениях».
Постскриптум
На сегодняшний день ситуация несколько улучшилась, но проблемы по-прежнему существуют. Дорогостоящий препарат "Спинраза" стоимостью 35 млн тенге закупается за счет республиканского бюджета. Но его необходимо применять пожизненно в лечении пациента.
К сожалению, из-за несвоевременной поставки препаратов у всех пациентов, получающих лечение, были достаточно продолжительные перерывы в лечении, отмечает Сабиля Шугелова.
«Как минимум 23 пациента уже прервали лечение. Это однозначно влияет не в лучшую сторону на эффективность лечения», - заключила эксперт.
